Une mutation génétique (myoo-TAY-shun) est un changement dans un ou plusieurs gènes.
Certaines mutations peuvent entraîner des troubles ou des maladies génétiques
Que sont les gènes ?
Les gènes sont de courtes sections d’ADN. Ils déterminent nos traits de caractère, c’est-à-dire des choses comme la couleur des cheveux, la taille, le type de corps et d’autres éléments qui rendent une personne unique. Les gènes jouent également un rôle dans le risque d’une personne pour certaines maladies et certains problèmes de santé. Chacun d’entre nous possède environ 24 000 types de gènes différents.
Qu’est-ce que l’ADN ?
L’ADN (acide désoxyribonucléique) est le support de tous nos gènes. Chaque personne reçoit une copie de l’ADN de sa mère et une copie de son père. L’ADN crée un code à l’aide de quatre substances chimiques appelées nucléotides (NOUVEAU-klee-uh-tydes). Ce code détermine les gènes d’une personne. L’ADN est situé à l’intérieur des chromosomes.
Qu’est-ce qu’un chromosome ?
Un chromosome (KRO-muh-sohm) est une structure filiforme en forme de X dans les cellules de l’organisme. Il contient de l’ADN. Les humains possèdent 23 paires de chromosomes.
Qu’est-ce qui cause mutation génétique ?
Un gène peut muter à cause de :
- un changement dans un ou plusieurs nucléotides de l’ADN;
- un changement dans de nombreux gènes;
- la perte d’un ou plusieurs gènes;
- un réarrangement de gènes ou de chromosomes entiers
Les parents transmettent-ils des mutations génétiques à leurs enfants ?
Si un parent est porteur d’une mutation génique dans son ovule ou son sperme, elle peut être transmise à son enfant. Ces mutations héréditaires (ou héritées) se trouvent dans presque toutes les cellules du corps de la personne tout au long de sa vie. Les mutations héréditaires comprennent la fibrose kystique, l’hémophilie et la drépanocytose.
D’autres mutations peuvent se produire d’elles-mêmes au cours de la vie d’une personne. Elles sont appelées mutations sporadiques, spontanées ou nouvelles. Elles n’affectent que certaines cellules. Les dommages causés par les rayons ultraviolets du soleil ou l’exposition à certains types de produits chimiques peuvent entraîner de nouvelles mutations. Ces mutations ne sont pas transmises des parents à leurs enfants.
Toutes les mutations génétiques causent-elles des problèmes de santé ?
La plupart des mutations génétiques n’ont aucun effet sur la santé. Et l’organisme peut réparer de nombreuses mutations. Certaines mutations sont même utiles. Par exemple, les gens peuvent avoir une mutation qui les protège des maladies cardiaques ou leur donne des os plus durs.
