Santé et tests d'ascendance génétique :
tout savoir sur la génétique

AFG-2000

Santé et tests d'ascendance génétique : il est temps de combler le fossé

cropped view of genetic consultant doing dna test in lab

Bien que les tests d’ascendance génétique commercialisés auprès des consommateurs ne prétendent pas actuellement fournir des informations sur le risque de maladie, il devient de plus en plus difficile de séparer les informations sur l’ascendance des informations sur la santé. Dans cet article, nous examinons la croissance récente et non remarquée des tests génétiques et des études biomédicales liant les marqueurs de l’ascendance génétique à diverses maladies et conditions médicales. Ces développements font partie du discours public reliant l’ascendance et la santé, mais comme les sociétés de tests génétiques, les organismes de surveillance et les associations professionnelles de génétique ont largement traité les tests génétiques relatifs à la santé et à l’ascendance comme étant indépendants et distincts, peu de conseils sont disponibles pour aider les consommateurs à comprendre et à interpréter les liens signalés entre l’ascendance génétique et le risque de maladie.

Par conséquent, lorsque ces résultats circulent dans le domaine public, les consommateurs apprennent qu’il peut y avoir des risques pour la santé liés à leur ascendance génétique, même si les entreprises ne signalent pas ces associations. Il y a donc un potentiel de confusion ou de malentendu qui est problématique à la fois pour les consommateurs et pour la communauté scientifique. Nous soutenons que les différentes parties prenantes des tests génétiques d’ascendance doivent reconsidérer ce qu’elles communiquent sur les implications sanitaires des informations sur l’ascendance et au patrimoine génétique, à la fois au public et entre elles, afin de combler efficacement le fossé qui existe actuellement dans les politiques et dans les conseils aux consommateurs concernant les tests génétiques d’ascendance et de santé.

selective focus of genetic consultant doing dna test in lab

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Le fossé entre les tests génétiques de santé et d'ascendance

Les tests génétiques d’ascendance ont été commercialisés pour la première fois directement aux consommateurs en 2000, dans le but de reconstituer des généalogies et d’enquêter sur le patrimoine génétique personnel. Ils sont rapidement devenus le plus populaire de tous les services de tests génétiques grand public, et plus de trois millions de personnes auraient acheté ces tests à ce jour. Au cours des 15 dernières années, les entreprises, les organismes de réglementation et les associations scientifiques professionnelles ont traité les tests génétiques d’ascendance différemment des tests génétiques médicaux ou axés sur la santé. Les tests qui font des allégations relatives à la santé ou qui ont des implications en matière de prévention, de diagnostic ou de traitement des maladies ont fait l’objet d’un examen plus approfondi et d’une surveillance accrue, les régulateurs cherchant à s’assurer que des décisions de santé susceptibles de changer la vie des patients ne sont pas prises sur la base d’informations de mauvaise qualité ou en l’absence de connaissances, de conseils et de soutien médicaux appropriés. 

Expert in in genetics doing research using microscope

Les tests génétiques d’ascendance ont reçu moins d’attention de la part des législateurs, des décideurs et des organismes de réglementation parce qu’ils ne sont pas commercialisés explicitement pour le diagnostic, le traitement ou la prévention de maladies, et sont donc considérés comme plus « récréatifs », moins conséquents et moins problématiques sur le plan éthique. Cette différenciation entre les tests génétiques liés à l’ascendance et les tests génétiques liés à la santé a semblé appropriée parce que les deux types de tests avaient des applications si différentes.

Toutefois, des développements récents démontrent que la frontière entre les tests génétiques liés à l’ascendance et les tests génétiques liés à la santé est plus poreuse que ce qui avait été suggéré précédemment, et qu’elle est transgressée de diverses manières.

Montée des preuves des liens entre l'ascendance génétique et le risque de maladie

L’ascendance génétique joue un rôle important dans la science biomédicale contemporaine. Les études de génétique médicale, par exemple, utilisent couramment des inférences d’ascendance dérivées de marqueurs autosomiques (généralement des polymorphismes de nucléotides simples ou des « marqueurs informatifs d’ascendance ») pour contrôler la stratification de la population, une pratique qui sous-tend le rapport désormais habituel des estimations spécifiques à la population ou à l’ascendance des risques de maladie et de la réponse aux médicaments en épidémiologie génétique. 

On a accordé beaucoup moins d’attention au fait que les études utilisant des marqueurs génétiques uniparentaux ont mis en évidence des liens entre l’ascendance et la santé. Ces tests ont été un pilier du marché des tests d’ascendance s’adressant directement aux consommateurs, mais ont été largement considérés comme ayant peu de valeur biomédicale.

Au cours de la dernière décennie, des centaines d’études biomédicales ont été publiées qui suggèrent que certains variants de l’ADN mitochondrial (ADNmt) et du chromosome Y (et les haplogroupes définis par ces variants) sont associés à un risque accru de maladie et d’autres complications de santé. Ces variants et haplogroupes ont été associés à un large éventail de maladies et d’affections courantes, notamment :

Les causes exactes de ces associations ne sont pas toujours claires, mais on pense que les variantes génétiques associées modifient l’expression de voies génétiques clés ou, dans le cas de l’ADNmt, contribuent au développement et à la progression de la maladie en affectant le métabolisme énergétique et des processus cellulaires importants, notamment la synthèse de l’ATP, la production d’espèces réactives de l’oxygène (ROS), l’efficacité de la consommation d’oxygène, la signalisation calcique et l’apoptose.

Il est important de noter que la qualité des études rapportant des associations entre les haplogroupes d’ADNmt/chromosome Y et la susceptibilité aux maladies est très variable. Certaines associations haplogroupe-maladie sont soutenues par de multiples études indépendantes avec des conceptions statistiques rigoureuses, mais beaucoup d’autres ne le sont pas. La littérature biomédicale comprend un grand nombre d’études qui souffrent de la petite taille des échantillons, de contrôles inappropriés pour la stratification de la population, et/ou de statistiques problématiques (par exemple, des valeurs P qui n’ont pas été corrigées pour les comparaisons multiples), de sorte que certaines des associations haplogroupe-maladie rapportées sont presque certainement des faux positifs. D’autres chercheurs ont également attiré l’attention sur ces problèmes. Cependant, quelle que soit la qualité de ces études, de nombreuses publications présentent des associations possibles entre les haplogroupes mtDNA/Y et le risque de maladie, et les consommateurs prennent conscience de ces rapports à mesure qu’ils attirent l’attention des médias et entrent dans le discours public.

Conclusions

À l’instar de la réaffectation des données des tests d’ascendance à l’échelle du génome pour évaluer les risques pour la santé, et de l’utilisation des marqueurs génétiques autosomiques en épidémiologie génétique pour identifier les risques de maladies spécifiques à une population et la réponse aux médicaments, les associations signalées entre les haplogroupes hérités de manière uniparentale et diverses maladies représentent un autre effacement de la ligne de démarcation entre les informations génétiques sur la santé et l’ascendance. L’évolution des connaissances scientifiques et des pratiques commerciales semble dépasser les régimes actuels de surveillance et de gouvernance qui traitent largement les tests génétiques sur l’ascendance et la santé comme des éléments séparés et distincts.

Studying Sample of Genetically Modified Maize

Nous suggérons donc qu’il est temps pour les différents acteurs des tests génétiques d’ascendance de reconsidérer ce qu’ils communiquent sur les implications sanitaires des informations sur l’ascendance, à la fois au public et entre eux. Pour ce faire, il faudra se pencher sur certaines questions difficiles. Par exemple, les sociétés de tests génétiques destinés aux consommateurs peuvent-elles et doivent-elles assumer la responsabilité de la manière dont les personnes testées relient les résultats des tests d’ascendance à d’autres informations accessibles au public ? Les sociétés de tests génétiques peuvent-elles et doivent-elles, aux côtés des associations scientifiques et des défenseurs des consommateurs, fournir des conseils aux consommateurs sur l’exactitude et la fiabilité des diverses associations supposées entre les haplogroupes (ou autres marqueurs génétiques) et les risques pour la santé ? Comment ceux qui communiquent sur la science pertinente (chercheurs scientifiques, rédacteurs en chef, journalistes scientifiques, sociétés de tests génétiques, défenseurs des consommateurs, conseillers politiques, etc.) peuvent-ils parvenir à une clarté maximale concernant les implications potentielles de l’ascendance génétique (ou de son absence) sur la santé, et utiliser efficacement les critiques publiées sur les liens supposés entre les haplogroupes uniparentaux et les risques pour la santé ? Faut-il modifier les politiques régissant la réglementation ou la surveillance des tests génétiques destinés aux consommateurs, ou ajouter des lignes directrices élaborées par des associations professionnelles œuvrant dans le domaine de la génétique humaine ?

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